Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor / Dysplasia epiphysealis hemimelica: Trevor disease

Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia proximal y distal, astrágalo y primer metatarsiano del miembro inferior izquierdo, y se diagnostica displasia epifisiaria hemimelia. La displasia epifisiaria hemimélica o enfermedad de Trevor, es un defecto osteocartilaginoso, no hereditario. Dicha condición afecta las epífisis y centros de osificación, y se observa principalmente a nivel de las extremidades inferiores. La prevalencia global es de uno en un millón y su etiología es desconocida. Es tres veces más común en varones que en mujeres. El diagnóstico es radiológico y el manejo puede ser conservador o quirúrgico.

We describe the clinical case of an 18-month old boy, evaluated at the National Children’s Hospital for difficulties in gait, with radiological findings of osteochondral overgrowth of the epiphysis of the proximal and distal tibia, astragalus and first metatarsal bone of the left leg. The patient was diagnosed with epiphyseal dysplasia hemimelica. Epiphyseal dysplasia hemimelica or Trevor´s disease is a non-hereditary osteo-cartilaginous defect. It affects the epiphysis and ossification centers, occurring predominantly in the lower limbs. Global prevalence is one in a million and its etiology is unknown. It is three times more common in boys than girls. Diagnosis is made through radiologic studies. Management options include clinical observation or surgery.

Las enfermedades pulmonares intersticiales difusas en el ámbito laboral / Diffuse interstitial lung diseasesin the workplace

La enfermedad pulmonar intersticial difusa (EPID) se refiere a un grupo heterogéneo de condiciones pulmonares caracterizadas clínicamente por disnea y empeoramiento de la función pulmonar y radiológicamente por una infiltración intersticial evidente que afecta predominantemente las bases pulmonares. No existe una clasificación estándar o internacional sobre la misma, pero muchos autores tienden a clasificarla en uno de los dos siguientes grupos: los de causa conocida, secundarios a enfermedades de causa desconocida y los idiopáticos (que son 7 identidades clínicas claramente descritas). Como se ha visto, una de las causas dilucidadas de esta condición se asocia directamente con materiales irritantes como agentes y sustancias químicas tales como: el asbesto, silicón, y carbón utilizadas comúnmente en distintos ámbitos laborales, por lo que aquellas personas que se vieran continuamente expuestas a estos tienen un riesgo aumentado de desarrollar dicha patología. Las EPID son alteraciones que, a pesar de medidas, precauciones y regulaciones impuestas en distintas organizaciones de la promoción de la salud continúan siendo una de las principales enfermedades adquiridas en ámbitos laborales y además es de suma importancia clínica dado que estos pacientes pueden tener un rápido deterioro de función pulmonar. Este factor, sumado al hecho que su fisiopatología, incidencia e historia natural no han logrado ser suficientemente esclarecidos, constituyen la base que soporta la revisión que se ha propuesto realizar. Finalmente, es importante destacar que puede existir un largo tiempo entre la exposición a los agentes causales de la enfermedad y el inicio de las manifestaciones clínicas, por lo que se han documentado pacientes con estos diagnósticos aún años o hasta décadas después de que ocurrió la exposición, por lo que una adecuada regulación (por ejemplo, vacaciones profilácticas) y prevención a la misma podría evitar las consecuencias...

Diffuse interstitial lung disease (ILD) refers to a heterogeneous group of lung conditions characterized clinically by dyspnea, worsening of lung function and radiologically by an evident interstitial infiltration predominantly affecting the lung bases. There is no standard classification on it, but many authors tend to separate it into one of two groups: those with known cause, secondary to diseases of unknown cause and those idiopathic (with 7 clinical identities described). It is known that the condition is also directly associated with irritating materials, agents and chemicals such as asbestos, silicon, and carbon commonly used in industrial fields, so that people continouslly working with these have an increased risk of developing this disease. Despite measures, precautions and regulations imposed by various organizations of health promotion, ILD remains one of the major diseases acquired in work environments and it is of great clinical importance since these patients may have a rapid impaired lung function. This factor, besides the fact that its pathophysiology , incidence and natural history have failed to be sufficiently understood , constitute the base supporting the following review. Finally, we must know that there may be a long time between exposure to the causative agents of disease and the onset of clinical manifestations so that patients could present the diagnoses years or even decades after exposure. Hence derives the importance of proper regulations (eg, prophylactic holidays) and prevention to avoid the possible consequences...